پرش به محتوا

فنوکپی

از ویکی‌واژه

فنوکپی : مشخصات مشاهده شدنی شخص که از تظاهر (بیان) ژنی منجر می‌شود؛ نمایش یا Presentation بالینی شخصی که دارای ژنوتیپ خاصی است. ویژگی فنوتیپیک یا بیماری که شبیه ویژگی می‌باشد که ژنوتیپی خاص بیان می‌کند، اما این ویژگی فنوتیپیک یا بیماری در فردی مشاهده می‌شود که حامل آن ژنوتیپ نیست. به‌عنوان مثال، سرطان پستان در عضو خانواده‌ای که به‌طور ارثی به سرطان پستان و یا تخمدان مبتلا می‌شوند، اما او حامل جهش خانوادگی BRCA1 یا BRCA2 نمی‌باشد، یک فنوکپی به حساب می‌آید. چنین فردی فاقد جهشی است که با سرطان درخانواده او مرتبط است و بنابراین، با خطر سرطان مرتبط با آن جهش خاص مواجه نمی‌باشد. مثال دیگر: تاثیر داروی خواب آورتالیدومید در مادران باردار که باعث تولد نوزادان ناقص با دست و پای کوتاه می شود.